Convocatoria a futuros padres y madres

Investigadores rosarinos desarrollan un análisis para diagnosticar errores congénitos

El procedimiento consiste en la recolección de orina y se busca objetivo mejorar el diagnóstico preciso de algunos desórdenes metabólicos congénitos en niños.

Un equipo de investigación de la Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas de la Universidad Nacional de Rosario (UNR) abrió una convocatoria para futuras madres y futuros padres que quieran participar de un estudio que busca desarrollar un innovador análisis para determinar errores congénitos del metabolismo en pediatría. Este tiene como objetivo mejorar el diagnóstico preciso de algunos desórdenes metabólicos congénitos en niños con el fin de implementarlos en nuestra región, donde actualmente no se realizan por esta metodología.

El proyecto está integrado por Gabriela Müller, Damiáan Saavedra, Mónica Hourcade, Clarisa Alvarez, Virginia Galván y Julieta Wiggenhauser. El mismo surgió a partir de la necesidad planteada por el Servicio de Nutrición y Metabolismo del Hospital de Niños Victor J. Vilela, a cargo del Dr. Humberto Fain, de agilizar el diagnóstico de niños que padecen errores congénitos del metabolismo, dado que una detección temprana puede salvarles la vida.

“Este tema me parece muy interesante porque en la Facultad doy la materia Química Biológica, en donde desarrollamos mucho contenido sobre este tipo de enfermedades. Nuestro proyecto tiene la finalidad de determinar cuáles son los valores normales de los ácidos orgánicos que hay en la orina en las diferentes etapas de la vida de nuestra población”, explicó Müller.

Lo primero que hicieron los especialistas fue la puesta a punto de la metodología en el Laboratorio de Cromatografía gaseosa de la facultad con financiamiento de la Secretaría de Vinculación Tecnológica de la UNR. Para esto se analizaron muestras de orina de niños y niñas con o sin sintomatologías, lo que posibilitó el comienzo del estudio de las mismas.

Actualmente este análisis se encuentra en la etapa final de procesamiento de datos estadísticos para establecer distintos rangos de referencia de los ácidos orgánicos de muestras de orina de la primera infancia.

“En condiciones normales uno produce una cierta cantidad de estos ácidos, pero si se tiene alguna enfermedad metabólica varía la cantidad que se excreta en orina, lo que se convierte en un índice muy importante para identificar la enfermedad. De las enfermedades más conocidas se puede nombrar la fenilcetonuria, pero también se destacan la arginemia, acidemia metilmalónica, entre otras. Por eso es importante conocer cuáles son específicamente los valores normales”, destacó Damian Saavedra.

Estos ácidos orgánicos varían con la genética, con la alimentación y con la edad, por lo que es necesario dividirlos en bloques para determinar cuáles son las referencias para cada etapa de la vida. “Es importante determinarlos y ya estamos trabajando en los datos, pero nuestra misión hoy por hoy, pasa en indagar los valores en los neonatos que tengan hasta treinta días de nacidos, ya que es una buena muestra que nos puede llevar a construir conclusiones acertadas”, referenció Mónica Hourcade.